Down Sendromunda yaşam kalitesini artıran 3 temel adım

Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Uygulama ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’ndan Dr. Öğr. Üyesi Hande Küçük Kurtulgan, Down sendromuna ilişkin önemli bilgiler paylaştı.

Down sendromunun, insanlarda en sık görülen sayısal kromozom anomalisi olduğunu belirten Kurtulgan, bu durumda 21. kromozomun tamamının ya da bir kısmının fazladan bulunduğunu ifade etti. Anne yaşının artmasıyla birlikte görülme sıklığının yükseldiğini kaydeden Kurtulgan, genç yaş gebeliklerinde de Down sendromunun ortaya çıkabileceğini söyledi.

Down sendromlu bireylerde gelişim sürecinin farklı ilerlediğine dikkat çeken Kurtulgan, yukarı çekik gözler, basık burun kökü ve avuç içinde tek çizgi gibi karakteristik özelliklerin görülebileceğini belirtti. Bununla birlikte, bazı bebeklerde organ ve sistemlere ilişkin sağlık problemlerinin de ortaya çıkabileceğini ifade etti.

Tanı sürecine de değinen Kurtulgan, fizik muayene ile Down sendromu şüphesinin ortaya konulabildiğini, kesin tanının ise genetik testlerle doğrulandığını söyledi. Gebelik döneminde yapılan tarama testleri ve görüntüleme yöntemleriyle de riskin belirlenebildiğini belirten Kurtulgan, gerekli durumlarda ileri genetik testlerin uygulandığını kaydetti. Down sendromlu bireylerin yaşam kalitesinin artırılmasında erken dönemde başlanacak eğitim ve rehabilitasyonun büyük önem taşıdığını vurgulayan Kurtulgan, düzenli sağlık kontrolleri ile birlikte kişiye özel beslenme ve egzersiz programlarının da gelişimi desteklediğini ifade etti.